국내 연구진, 뼈 잘 부러지게 하는 '유전자 변이' 규명

[정기수기자] 뼈를 잘 부러지게 하는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 교수팀은 서울대학교치과병원 소아치과 김정욱 교수팀과 공동으로 '골형성부전증'의 새로운 원인 유전자를 규명했다고 3일 밝혔다.

골형성부전증은 대표적인 골격계 희귀난치성 질환으로, 선천적으로 뼈가 약해 어렸을 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 가져올 수 있는 게 특징이다. 발병률은 신생아 2만명당 1명꼴로 추정된다.

이 질환의 원인 유전자로는 지금까지 8개가 밝혀졌는데, 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 '제5형 골형성부전증'은 아직 원인이 밝혀지지 않았다.

연구팀은 제5형 골형성부전증 환자 19명의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법으로 분석한 결과, 'IFITM5 유전자'의 독특한 돌연변이를 원인으로 밝혀냈다.

이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인됐다.

조태준 교수는 "이번 연구결과를 이용하면 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 하고, 효과적인 치료법 개발도 가능할 것"으로 전망했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 의학유전학 분야 국제학술지(American Journal ofHuman Genetics) 8월호 인터넷판에 게재됐다.