차병원, 줄기세포 이용 '헌팅톤병' 치료 효과 확인

[정기수기자] 차의과학대학교 차병원 줄기세포연구소가 줄기세포를 이용해 퇴행성 신경질환의 일종인 '헌팅톤병'의 치료 가능성을 제시했다.

차병원 줄기세포연구소 송지환(사진) 교수팀은 환자에게서 추출한 '유도만능줄기세포(iPSC)'를 이용, 헌팅톤병 동물모델을 대상으로 한 이식연구에서 치료효과를 확인했다고 30일 밝혔다.

이번 연구는 미국 하버드의대, 예일대, 스웨덴 룬드 대학팀과 공동으로 진행됐으며, 세계적인 줄기세포 학술지인 스템셀지의 온라인판에 최근 게재됐다.

헌팅톤병은 부모로부터 유전되는 퇴행성 신경질환으로 무도병(몸이 자신의 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등을 동반하는 퇴행성 신경질환이다.

보통 35~44세 사이에 시작되며 발병 후 15~20년내에 사망에 이른다. 10만명당 5~10명 정도의 빈도로 발병률이 높은 것으로 추정되며 현재 치료제는 전무하다.

이번 연구에서 송 교수팀은 헌팅톤병에 걸린 20세 여성의 피부 조직으로부터 유도만능줄기세포를 제작한 뒤, 이를 헌팅톤병 세포치료에 필요한 억제성 신경전달물질인 GABA를 생성하는 신경세포로 분화시키는데 성공했다.

송 교수팀은 또 이 세포를 인위적으로 헌팅톤병을 일으킨 동물모델에 이식했을 때 현저하게 기능이 호전되는 양상을 관찰했다.

이번 연구는 유도만능줄기세포를 신경세포로 분화시켜 이를 헌팅톤병 동물모델에 적용시킨 최초 사례로, 향후 헌팅톤병 환자를 대상으로 한 임상 적용을 위한 중요한 단서를 제공해 줄 수 있을 것으로 기대되고 있다.

송지환 교수는 "헌팅톤병은 본질적으로 유전적인 결함을 갖고 있기 때문에 이로부터 유래한 유도만능줄기세포를 직접 세포이식에 사용하는 것은 안전성 문제가 발생할 수 있다"며 "현재 유전자조작방법을 통해 잘못된 유전자를 교정시킨 후, 이를 세포치료에 이용하는 방법을 개발하고 있다"고 설명했다.

한편, 차병원줄기세포연구소는 '헌팅턴병 환자에서 유래한 유도만능줄기세포를 이용하여 헌팅턴병 치료제를 스크리닝하는 방법'으로 특허 출원을 완료했다.