국내 연구진, 자폐증 원인 유전자·치료법 발견

[박계현기자]국내 연구진이 자폐증의 유전적 요인과 발병 원인을 규명하고, 새로운 자폐 치료법을 제시했다.

국내 연구팀은 시냅스 단백질을 만드는 유전자(생크2)가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 생쥐를 이용한 동물실험을 통해 발견했다.

연구팀은 "생크2 유전자의 결손이 자폐와 관련된다는 최근 임상결과와 함께, 생크2 유전자의 결손이 자폐를 유도한다는 직접적인 증거를 발견했다"고 전했다.

생크2 유전자가 결손된 생쥐에선 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동 및 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타난다.

또한 연구팀은 신호전달을 담당하는 주요 수용체인 메칠아스파르트산염(NMDA) 수용체의 신경전달이 감소하고, 인지기능을 담당하는 해마에서 기억, 학습 등을 담당하는 뇌 기능이 손상됐다는 것을 확인했다.

자폐증은 사회성 결핍, 반복행동, 정신지체, 불안, 과잉행동 등을 동반하는 뇌 발달 장애로, 세계 인구의 1~2%인 약 1억명이 증상을 보이는 심각한 뇌 질환이다.

특히 미국 워싱턴대의 최근 연구결과에 따르면, 자폐계 질환을 앓는 젊은 성인 3명 중 1명이 직장생활에 적응하지 못하거나 대학에 진학하지 못하는 등 다른 장애보다 훨씬 위중한 것으로 알려졌다. 그러나 지금까지 이를 효과적으로 치료할 수 있는 약물이 개발되지 못했고, 현재 반복행동만을 경감시키는 수준에 머무르고 있다.

연구팀은 주요 신호전달 수용체인 NMDA를 직접 자극하는 것보다 특정 수용체를 자극해 우회적으로 회복시키는 것이 자폐증 치료에 효과적이라는 사실도 발견했다.

NMDA 수용체의 기능을 직접적으로 회복시키는 약물을 사용하면, 생크2가 결손에 따른 NMDA 수용체 신경전달 이상과 사회성 결핍 증상이 약 50%만 회복됐지만 특정 수용체(mGluR5, 대사성 글루타민산염 수용체5)를 자극해 치료할 경우 기능이 완전히 회복됐다.

강봉균 서울대 교수는 "이번 연구를 통해 생크2 유전자 결손으로 인한 NMDA 수용체 기능 저하가 자폐증을 일으킨다는 사실을 규명했다"고 말했다.

이민구 연세대 교수는 "신경조직에서 생크2 유전자의 생리적 역할을 새롭게 규명한 연구로서, 국내 각 분야의 전문가들이 협력해 성과를 거둔 대표 사례"라고 평했다.

김은준 KAIST 교수는 "반복행동 뿐 아니라 자폐증의 주요한 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선할 수 있다는 사실을 새롭게 증명한 연구로, 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다"고 설명했다.

이번 연구결과는 세계 최고 권위의 과학전문지인 네이처(Nature)지 6월 14일자에 게재됐고, 연구의 중요성을 인정받아 '네이처 리뷰스 드럭 디스커버리' 7월호에도 소개될 예정이다.

한편, 이번 연구는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 이승종)이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적연구)과 선도연구센터지원사업(SRC)의 지원을 받았다.