‘한국인 유전체 표준물질’ 개발 성공…아시아 최초

[아이뉴스24 최상국 기자] 한국인 유전체 표준물질이 개발됐다. 유전체 분석의 정확도와 신뢰도가 향상돼 각종 유전질환의 조기 진단에 기여할 것으로 전망된다.

24일 한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)은 바이오분석표준센터 배영경, 양인철 연구팀이 서울대 보건대학원 성주헌 교수 연구팀과 공동으로 한국인 유전체 표준물질을 개발하고, 이에 해당하는 염기서열 정보에 대한 데이터베이스를 구축했다고 발표했다.

유전체 분석 데이터는 질병에 대한 감수성(질병에 쉽게 걸리는 경향) 예측, 조기 진단, 치료법 결정, 예후 판별 등에 있어 핵심적인 역할을 한다. 게놈 프로젝트의 성공이후 등장한 차세대 염기서열 분석(NGS, next generation sequencing)은 방대한 유전체 데이터의 해독 시간과 비용을 크게 단축시켰다.

하지만 NGS는 태생적으로 검사업체마다 약간의 오차를 가지고 있다. NGS는 유전자를 작은 조각으로 잘라 여러번 분석한 다음, 유전체 지도에 맞춰 재조립한다. 실험 방법이나 재조립 과정의 차이로 검사업체마다 약간의 오차가 생긴다. 미미한 오차라도 진단 결과에 악영향을 끼칠 수 있다는 점을 고려하면 기술의 정확도를 평가하는 기준이 반드시 있어야 한다.

유전체 표준물질은 개별 유전체를 분석할 때 검사의 정확도를 판별할 수 있는 지표물질이다. 새롭게 개발되는 유전체 분석법이나 생물정보학적 알고리즘을 검증하는 데 사용된다. 유전체 표준물질을 정확한 염기서열 정보가 담긴 결과지와 함께 검사업체에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 분석방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.

KRISS와 서울대 연구팀은 한국인의 독자적인 DNA 물질을 표준화하여 유전체 표준물질을 개발하는 데 성공했다. 한국인의 세포에서 DNA를 추출, 최상위 수준의 기술로 분석하고 인증한 것이다.

이에 따라 국내 업체들은 전량 수입해서 쓰던 미국표준기술연구소(NIST)의 서양인 유전체 표준물질에 의존하지 않게 됐다. NIST보다 저렴한데다 인증된 염기서열 정보가 30% 이상 많아 국내 유전체 분석의 신뢰도가 한 단계 향상될 것으로 기대된다. 또한 아시아 최초로 개발한 유전체 표준물질이어서 아시아를 대표하는 유전체 표준물질로 수출 또한 확대될 것으로 보인다.

KRISS 배영경 선임연구원은 “한국인 유전체 표준물질은 국내 연구진이 개발하여 세계적으로도 인정받고 있는 ‘한국인 표준 유전체 지도’를 제공받아 기존 표준물질보다 인증 범위가 크다”며 “한국인은 물론 나아가 아시아인의 유전체 분석 결과까지 더 정확해질 것”이라고 했다.

서울대 성주헌 교수는 “한국인에게 적합한 예방법이나 치료법 개발을 위해서는 한국인의 유전체 데이터가 반드시 필요하다”며 “이번 기술은 국내 업체들의 유전체 검사 능력을 향상시켜 한국인을 위한 맞춤형 진단을 제공하는 데 기여할 것”이라고 밝혔다.